La drépanocytose

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La drépanocytose, également appelée anémie falciforme, est une maladie génétique de l’hémoglobine. L’hémoglobine est la protéine contenue dans les globules rouges, qui sert à transporter l’oxygène à travers le corps. Elle participe aussi à l’élimination du dioxyde de carbone.

Chez les personnes atteintes de drépanocytose, l’hémoglobine est anormale. Quand la concentration en oxygène du sang diminue, elle déforme les globules rouges (ou hématie) qui prennent alors la forme de faucilles, au lieu d’être

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photo 1: Globules rouges normales, biconcaves
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photo 2: Globules rouges anormales, faucilles

La maladie se manifeste par une anémie (se traduisant par une fatigabilité, des vertiges, des essoufflements…), une sensibilité aux infections, et des crises douloureuses causées par une mauvaise circulation sanguine et par le manque d’oxygénation des tissus (surtout les os). Les manifestations sont très variables d’une personne à l’autre et, pour une même personne, d’un moment à l’autre. A lire: les manifestations de la Drépanocytose.

Les causes de la maladie

La drépanocytose est due à une anomalie de l’hémoglobine. L’hémoglobine est le constituant principal du globule rouge et assure le transport d’oxygène dans le sang pour le distribuer à tous les organes. L’hémoglobine est constituée de quatre «briques» appelées chaînes, assemblées entre elles. L’hémoglobine A, majoritaire chez l’adulte, est ainsi constituée de deux chaînes dites alpha (ou a) et de deux chaînes dites bêta (ou b). En cas de drépanocytose, les chaînes b sont anormales. L’hémoglobine formée à partir des chaînes b anormales et des chaînes a normales est une hémoglobine qui « s’agglomère » dans les globules rouges (cette hémoglobine anormale est appelée hémoglobine S, abréviation pour le mot anglais « sickle » qui signifie faucille). Un globule rouge a normalement la forme d’un disque dont chaque face est un peu creuse (photo 1). En cas de drépanocytose, l’agglomération de l’hémoglobine S conduit les globules rouges à prendre la forme d’une faucille ou d’un croissant dans certaines conditions (lorsque la quantité d’oxygène est plus faible). Leur déformation « en faucille » est appelée falciformation et les globules rouges déformés sont qualifiés de « falciformes » ( photo 2). En plus d’être déformés, les globules rouges falciformes sont plus fragiles et plus rigides que des globules rouges normaux contenant l’hémoglobine A. Ils circulent mal dans les vaisseaux, ce qui les empêche de jouer pleinement leur rôle de transporteur d’oxygène. La fabrication de la chaîne b de l’hémoglobine dépend de deux gènes, les gènes «bêta-globine » (b-globine) localisés sur le chromosome 11.

http://www.universcience.tv/video-drepanocytose-les-globules-tourmentes-4249.html

Sources: Orphanet et Inserm